Синдром Жильбера / Пигментные гепатозы

Общее

• Группа заболеваний печени (синдромы Жильбера, Криглера–Найяра, Дубина–Джонсона, Ротора), обусловленных наследственными нарушениями обмена билирубина, без выраженных функциональных и структурных изменений печени
• Патогенез: наследственное нарушение обмена билирубина
• Осложнения: желтуха, кожный зуд, пигментные конкременты желчного пузыря и протоков

Жалобы и анамнез

• Бессимптомное течение
  или
• Желтуха (периодически)
• Боли тупые/тяжесть в правом подреберье
• Горечь во рту
• Кожный зуд генерализованный, не локализованный
• Слабость

Клиника

• Кожные покровы и видимые слизистые желтушные. ЛУ не увеличены
• Язык чистый, влажный
• Живот мягкий, безболезненный или болезненный в правом подреберье
• Печень не увеличена, безболезненна
• Селезенка не увеличена
• Симптомов раздражения брюшины нет. Мышечной защиты нет

Обследование

• ОАК. ОАМ
• АЛТ. АСТ. ЩФ. γ-ГТ. Билирубин общий + прямой
• Амилаза. Амилаза панкреатическая. Липаза.
• Anti-Giardia lamblia IgG, IgM.
• Копрограмма
• ЭГДС
• УЗИ брюшной полости
• Функциональные пробы:
  с фенобарбиталом 3 мг/кг/сутки х5 дней
  с голоданием 400 ккал/сутки 48 часов
  с никотиновой кислотой 50 мг в/в однократно
• Генетическое исследование промоторной области гена UGT1A1
• Желчные кислоты сыворотки

Дифдиагноз

• Острые гепатиты различного генеза
• Дуоденит
• Язвенная болезнь
• Холестатические заболевания
• Конкременты и полипы желчного пузыря
• Холецистит. ЖКБ
• Панкреатит
• Билиарная дисфункция
• Опухоли ЖКТ

Лечение

• Изменение образа жизни и питания
• Диета №5
• Оценка рациона с помощью Трекера питания и дефицитов
• Исключение голодания и интенсивных изнуряющих физических нагрузок
• Спазмолитики:
  Дротаверин 40 мг ×3 ×10
• Желчегонные (после УЗИ):
  Холензим 1 таб. ×3 ×10
  Гимекромон 200 мг ×3 ×10
  Бессмертник (Фламин) 5 мг ×3 ×10
  Шиповник (Холосас) 10 мл ×3 ×20
• Для снижения уровня билирубина:
  Фенобарбитал 3 мг/кг/сут х5 дней
• С целью профилактики осложнений:
  Урсосан Форте 500 х 2х 30 (10-15  мг/ кг веса)

Подробнее читайте в книге доктора Вялова «СХЕМЫ ЛЕЧЕНИЯ», где вы найдете подробные схемы терапии всех внутренних болезней

Лекарства

• УДХК (Урсосан)
• Прокинетики
• Спазмолитики
• Желчегонные

Классификация МКБ-10

K76.8