Гемохроматоз

Общее

• Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, накоплением железа в тканях печени, сердца с последующим повреждением и недостаточностью органов в результате повышенного всасывания его в тонком кишечнике
• Патогенез: наследственное нарушение обмена железа в гене HFE: H63D и C282Y
• Осложнения: артриты крупных суставов, сахарный диабет, избыточный бактериальный рост в кишечнике, фиброз и цирроз печени, асцит, гипогонадизм, аменорея, аритмии, кардиопатии

Жалобы и анамнез

• Боли в животе, в мелких, коленных, тазобедренных суставах
• Тяжесть в правом подреберье
• Потемнение и желтушность кожи
• Выпадение волос на теле
• Снижение либидо и потенции; отсутствие менструаций
• Отеки нижних конечностей
• Нарушения ритма сердца, перебои в области сердца
• Увеличение живота
• Жидкий стул
• Слабость, усталость, утомляемость

Клиника

• Кожные покровы гиперпигментированы, желтушны. ЛУ не увеличены
• Язык влажный, с белым налетом
• Гинекомастия. Голени пастозны/отечны
• Суставы кистей, коленные и тазобедренные болезненны, активные движения в них ограничены
• Аритмия. Границы сердца расширены влево на 2 см
• Живот увеличен, боль в эпигастральной области и средней трети
• Печень выступает на 2–4 см из-под края правой реберной дуги
• Селезенка увеличена
• Симптомов раздражения брюшины нет. Мышечной защиты нет
• Яички атрофированы

Обследование

• ОАК. ОАМ
• АЛТ. АСТ. ЩФ. γ-ГТ. Билирубин общий + прямой
• Амилаза. Амилаза панкреатическая. Липаза.
• Холестерин. ТГ. ЛПНП. ЛПВП. Индекс атерогенности
• Глюкоза. Инсулин. Индекс инсулинорезистентности
• Гликированный гемоглобин HbA Тест толерантности к глюкозе. С-пептид
• Anti-HCV
• Общий белок. Белковые фракции. Альбумин
• ANA. AMA. ASMA. Anti-KLM
• Железо сыв. Трансферрин. Насыщение трансферрина. ОЖСС
• Медь сыв. Церулоплазмин.
• АФП. РЭА. Ферритин. СА-19-9. СА-50. СА-125
• Копрограмма. Скрытая кровь. Кальпротектин
• ЭГДС
• УЗИ брюшной полости
• КТ/МРТ брюшной полости с контрастированием
• Консультация эндокринолога
• Генетический анализ мутации гена HFE: H63D и C282Y

Дифдиагноз

• Наследственные анемии с нарушением эритропоэза
• Циррозы печени
• Гепатиты различного генеза
• Сахарный диабет
• Панкреатит
• Псевдоподагра
• Артриты
• Кардиомиопатия рестриктивная

Лечение

• Изменение образа жизни и питания
• Диета №5
• Оценка рациона с помощью Трекера питания и дефицитов
• Длительность лечения – неопределенно долго
• Выведение железа из организма:
  кровопускания по 500 мл 1–2 раза в неделю в течение 2–3 лет, донорство
• Связывание и выведение избытка железа – комплексообразующие:
  Дефероксамин: стартовая доза – 1 г/сут., поддерживающая – 0,5 г/сут. в/м или в/в кап.
• Лечение вторичных изменений:
  коррекция гормональных нарушений, при поражениях суставов – НПВП
• Хирургическое лечение:
  протезирование суставов

Подробнее читайте в книге доктора Вялова «СХЕМЫ ЛЕЧЕНИЯ», где вы найдете подробные схемы терапии всех внутренних болезней

Лекарства

• Комплексообразующие

Классификация МКБ-10

E83.1